Sindromul Hurler: cauze, tratament și fotografii

sănătate
Se încarcă ...

Mucopolizaharidoza este denumirea comună a unui număr redus de paciențiboli care au o natură genetică. Patologia se dezvoltă datorită lipsei anumitor enzime din organism care ajută la descompunerea grăsimilor și carbohidraților în molecule simple. Acest articol descrie mucopolizaharidoza tip 1 - sindromul Hurler.

motive

Boala este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Se dezvoltă datorită anomaliilor de schimb de mucopolizaharide.

patogenia

Mucopolizaharidoza se referă la așa-numiteletulburări de stocare lizozomale. Ca urmare a lipsei de enzime lizozomale, catabolismul glicozaminoglicanilor este îngreunat. Se acumulează în țesuturi și organe, perturbând funcționarea organismului și a sistemelor sale. Primul este înfrângerea scheletului și întârzierea dezvoltării fizice.

Semne și simptome externe ale bolii

Simptomele bolii se manifestă ca defecteosoase, țesut conjunctiv, cartilaginos. Principalul simptom este retardarea creșterii. Acest simptom poate fi detectat inaintea celorlalti, de obicei pana la sfarsitul primului an de viata, devine clar ca copilul este asaltat.

De asemenea, mucopolizaharidoza poate fi presupusă prin văzcaracteristici grave. La pacienții cu o limbă mare, hipertelozirm (distanța prea mare între organele perechi, în acest caz între ochi), urechile deformate, blocarea frunții, îndoirea dinților.

Simptomele sindromului Hurler

Simptomele mucopolizaharidozelor includdeformarea pieptului, cifoza marcată a coloanei vertebrale toracolumbare. Atunci când se efectuează raze X, osificarea prematură a suturii occipital-parietale poate fi detectată fără a perturba nucleul osificării.

În majoritatea cazurilor, boala însoțeșteo mobilitate limitată a articulațiilor, hernie abdominală, hepatosplenomegalie (ficat și splină mărită datorită proceselor patologice care apar ca urmare a bolii).

Din partea neurologiei, cu motorretardarea și hipotonia musculară. De asemenea, cu mucopolizaharidoza, există o scădere a auzului și o scădere a inteligenței, inclusiv demența severă. Datorită leziunilor progresive sistemice ale scheletului, organele interne sunt, de asemenea, afectate în grade diferite.

Tipuri de mucopolizaharidoză

Există mai multe tipuri de boală, care diferă în funcție de severitatea modificărilor osoase și a tulburărilor psihice:

  • Sindromul I - Hurler.
  • II - Sindromul Gunter (Hunter).
  • III - Sindromul Sanfillipo.
  • IV - Sindromul Morecio.
  • VI - Sindromul Maroto - Lamy.
  • VII - Sindromul acut.

Diviziunea în practicile medicale din diferite țăripot diferi. Sindromul V este de obicei distins. În comunitatea americană, pacienții cu mucopolizaridoză sunt împărțiți în funcție de severitatea simptomelor primului tip și disting trei fenotipuri: sindromul Hurler, sindromul Sheye și sindromul Gurler-Sheye, intermediare între ele (Gurler este cel mai greu, Sheye este cel mai ușor).

Sindromul Hurler

Această formă este mai frecventă și a fost descrisă înainte de alte sindroame. În plus, imaginea clinică este cea mai vii și tipică a tuturor tipurilor de mucopolizaharidoză.

Sindromul Hurler se dezvoltă ca urmare aautosomal recesiv moștenire. Acest tip de boală se caracterizează printr-un progres foarte rapid. Deși mucopolizaharidoza primului tip este similară celei de-a doua (Gunter, sau Hunter), aceasta este o boală mai complexă. Această formă a fost descrisă pentru prima dată în 1919 de Gertrude Gurler (de aceea numele corect este sindromul Gurler, nu sindromul Gurler). Frecvența apariției este un caz la 20-25 de mii de persoane, iar în cele mai multe cazuri părinții copilului bolnav sunt în consangvinitate. Prin urmare, dacă diagnosticul este "sindromul Hurler", cauzele trebuie căutate la nivel genetic. Simptomele apar aproape imediat după naștere, iar după un an sau doi imaginea clinică este deja pe deplin exprimată.

mucopolizaharidoza Sindromul Hurler

Sindromul Hurler - o manifestare clasicăboală. Pe masura ce boala progreseaza, cresterea ritmului incetineste, se observa o acoperire corneana vizibila, iar vasele nasului sunt umplute cu sange. Cu aceasta forma a bolii, examinarea cu raze X dezvaluie extinderea șoldului turcesc, scurtarea si extinderea oaselor lungi, hipoplazia si vertebrele regiunii lombare (asa numitele vertebre de pește), deformarile coloanei vertebrale (pacientii sufera de cifoza si lordoza regiunii toracolumbare a coloanei vertebrale). Au început patologiile sistemului cardiovascular - arterele coronare sunt blocate, valvele se schimbă, miocardul, endocardul, inima crește în dimensiune.

Există hidrocefalie, cauza căreiadevin depozite de mucopolizaharide în meninge. Deșeuri determinate de demielinizare. Mucopolizaharidele sunt, de asemenea, depozitate în ficat, splină, epiteliu al tubulilor renale; retină, scleră, cornee; celulele nervoase, cartilajul.

Copiii se nasc cu un aspect caracteristic -ele au trăsături foarte ciudate și dificile, motiv pentru care un alt nume pentru mucopolizaharidoid este gargoilismul (de la cuvântul "gargoyle" - o figură fantastică cu caracteristici neobișnuite), inclusiv așa-numitul sindrom Hurler. Fotografiile, care descriu pacienții, ilustrează în mod clar distorsiunea bizară a caracteristicilor feței copilului. Craniul este schimbat în astfel de copii - are forma chilei bărcii, există așa-numita scaphocefalie, nas înfundat, buze groase, o limbă mare, o frunză ascuțită, un gât scurt și o expresie facială caracteristică. În exterior, seamănă foarte mult cu modul în care sunt prezentate gargoilele mitologice.

Sindromul lui Hurler

Ei au, de asemenea, un piept scurtat, mai miccoastele proeminente, există semne de kyfoze, articulațiile (în special degetele și coatele) nu sunt mobile, pot exista hernie inghinală și ombilicală. Unghiile pot lua forma de ochelari de ceas, părul devine tare și uscat, vocea - scăzută și răgușită. Probabil pierderea auzului sau chiar surditatea. Pacienții suferă adesea de carii, care provoacă sindromul Hurler.

Simptomele includ patologia sistemului respirator,Din acest motiv, copilul respiră prin gură, are adenoide, este predispus la infecții virale. În timp, el dezvoltă probleme cu ficatul și splina (rezultând într-un abdomen mărit) și cu demența caracteristică mucopolizaharidozelor.

Creșterea rămâne pitic. Datorită fizicului necorespunzător și a deformării coloanei vertebrale, pacienții merg pe picioarele îndoite, în vârful picioarelor.

Sindromul Hurler are un caracter progresiv malign, prin urmare, o invaliditate a pacienților apare extrem de rapid. Mulți nu trăiesc până la 10 ani.

diagnosticare

Pacientul trebuie să efectueze o analiză clinică,Raze X, biochimice, genealogice și studii moleculare genetice. Diagnosticul se efectuează asupra manifestărilor clinice ale bolii, pe baza studiilor de raze X și a analizei urinei, determinată de activitatea enzimelor și de excreția glicozaminoglicanilor.

mucopolizaharidoza tip 1 sindrom hurler

Tratamentul mucopolizaharidozelor

Dacă pacientul este diagnosticat cu "sindrom"Tratamentul se presupune a fi mai simptomatic. Pacientul este observat cuprinzător de către un ortoped, chirurg, pediatru, otolaringolog, neurochirurg, oftalmolog și neuropatolog. , otita, sinuzita. Sistemul cardiovascular este, de asemenea, sub observatie.

Sindromul lui Hurler

Sunt utilizate preparate hormonale, care îmbunătățesc temporar starea pacientului:

  • glucocorticoizi,
  • corticotropinei,
  • tireoidin.

În plus, pacientului i se arată vitamina A, dextran 70, care îmbunătățește, de asemenea, temporar starea pacientului. Imbunatatirea pe termen scurt duce la transfuzii de sange.

În sindromul Hurler, poate fi pacientulA fost prescris tratamentul fizioterapeutic: electroforeza de lidaza la nivelul articulatiilor afectate, punctie laser, terapie magnetica, baile de parafina. De asemenea, pacienții sunt sfătuiți să practice terapie fizică, exerciții care afectează articulațiile și coloana vertebrală. Rezultate bune sunt adesea date de masaj.

Tratamentul sindromului Hurler

Deoarece pacienții cu sindrom Hurler sunt susceptibili la boli respiratorii, este necesară reorganizarea rapidă a focarelor de infecții în gură și nazofaringe.

Pentru tratamentul mucopolizaharidozei de tip 1Sunt efectuate intervenții chirurgicale - transplantul cornean și corectarea defectelor cardiace valvulare și a infarctului nervos. În practica internațională, pe lângă tratamentul simptomatic cu medicamente, fizioterapie sau intervenții chirurgicale, se utilizează terapia de substituție enzimatică, precum și transplantul de celule stem.

Dacă este necesar, un pacient suferă o reparație a herniilor, îndepărtarea adenoidelor, operații antiglaucomatoase, traheostomie, articulații de șold protetice, bypass pentru hidrocefalie etc.

perspectivă

Prognoza este nefavorabilă pentru sindromul Hurler,astfel încât și alte forme pe care le are mucopolizaharidoza. Sindromul Hurler este cel mai lipsit de speranță. Schimbările în schelet cresc în fiecare an, ca urmare a faptului că organele și sistemele sunt supuse unor tulburări mai importante. Dacă un copil nu moare de pneumonie la o vârstă fragedă, atunci până la vârsta de 7-12 ani el este deja neputincios din punct de vedere fizic și mental. Până la adolescență supraviețuiesc unităților.

profilaxie

Prevenirea acestei boli este imposibilă. Dar îl puteți găsi la cel mai scurt timp - cu diagnostic prenatal. Pentru aceasta, celulele amniotice sunt analizate pentru o deficiență a enzimei (în cazul unui rezultat pozitiv al unei femei însărcinate, este recomandat un avort).

cauza sindromului hurler

Datorită diagnosticului precoce și în timp utiltratamentul compresiei avansate a măduvei spinării poate evita deteriorarea ireversibilă a nervilor. Pentru profilaxie, a fost necesară efectuarea consultației genetice medicale.

Proiecții de tratament

În ciuda dificultăților în tratarea sindromuluiHurler, în ultimii 20 de ani, transplantul de măduvă osoasă a fost utilizat în multe țări dezvoltate, ceea ce îmbunătățește semnificativ calitatea vieții pacienților. De mai mult de 10 ani, medicamentele pentru terapia de substituție au fost utilizate pentru a trata toate manifestările de mucopolizaharidoză de natură non-neurologică.

Se încarcă ...
Se încarcă ...